Яндекс.Метрика
Диана родилась здоровой, нормально росла и развивалась. Но в десять месяцев у дочки начались странные приступы: она просыпалась по ночам, начинала страшно плакать, потом замирала неподвижно, вытягивалась и даже дышать переставала, а потом засыпала надолго. Эти приступы стали частыми, Диану обследовали, поставили диагноз «эпилепсия», назначили противосудорожные лекарства. Но они не помогали – приступы продолжались. Мы консультировались в разных клиниках Нижнего Новгорода и Москвы, дочке меняли дозировку препаратов, назначали новые, но видимых улучшений не было. До сих пор приступы случаются каждые три-четыре месяца. Кроме того, к двум годам у Дианы начались длительные истерики, она стала странно себя вести. Но подобрать походящее лечение пока не получается, и нам рекомендуют срочно пройти генетическое обследование – полное секвенирование генома. Но такой анализ стоит очень дорого, я воспитываю двоих детей одна, мне очень нужна ваша помощь!

Арина Киреева,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 27 сентября 2023
Деньги собраны 5 октября 2023

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У Дианы выявлена эпилепсия неизвестной этиологии. Для уточнения диагноза и определения прогноза и тактики лечения девочке необходимо провести полное секвенирование генома».