Яндекс.Метрика
На второй день после рождения сына меня насторожило его дыхание: он, словно рыбка, открывал ротик, вдыхал воздух, а выдохнуть не мог. Врачи успокаивали, говорили, что ребенок просто наглотался амниотической жидкости. Но приступы стали повторяться все чаще, малыш начал синеть, пошла пена изо рта. Его забрали в отделение патологии новорожденных, сделали дополнительные обследования. По результатам ЭЭГ выявили эпиактивность в головном мозге. Врачи объяснили мне, что приступы с задержкой дыхания – это проявления эпилепсии. Приступы учащались, Мироше назначили противосудорожные лекарства, но они не помогли. Чтобы подобрать эффективное лечение, нужно понимать причину состояния ребенка. Для этого врачи рекомендуют сдать генетический анализ. Исследование платное, его стоимость для меня непосильна – одна воспитываю четверых детей. Прошу вас, помогите спасти моего маленького сына!
 
Оксана Логина,
Свердловская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 29 сентября 2023
Деньги собраны 3 октября 2023

Екатерина Черепанова

Генетик
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (Екатеринбург)
«Первые приступы судорог у Мирона появились практически с рождения. Был проведен комплекс необходимых обследований, назначена противосудорожная терапия. Но приступы сохраняются, из-за чего у ребенка замедленное моторное развитие. Мирону необходим молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS). Это позволит установить возможную наследственную причину заболевания, уточнить диагноз и прогноз течения болезни, выявить риски возможных осложнений и подобрать эффективную терапию».