Основной список
Амурская область
Тимофей Наумушкин
3 года, с. Чигири
тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности – синдром Донохью, спасет лекарство
Сбор
завершен
завершен
Собрано
2 407 625 ₽
Требовалось
2 407 625 ₽
Деньги собраны
У Тимофея Наумушкина из села Чигири Амурской области синдром Донохью – тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности. Другими словами, в клетки не поступает глюкоза, а из-за этого организм ребенка не получает энергию. Страдают сердце, мозг, внутренние органы. Но помочь Тимофею можно. Нужно лекарство инкрелекс (мекасермин). Оно стоит немыслимых для семьи Наумушкиных денег, а под государственную квоту не подпадает.
Читать дальше
Жить несладко
Читать дальше
Опубликовано 8 мая 2024
Деньги собраны 16 мая 2024
Анна Болмасова
Детский эндокринолог
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея диагностирован синдром Донохью – очень редкое и тяжелое заболевание, которое проявляется инсулинорезистентностью (снижением чувствительности тканей к инсулину). Вследствие этого нарушается доставка глюкозы в клетки, из-за недостатка энергии и питания значительно ухудшается работа сердца и головного мозга, останавливаются рост и развитие ребенка. Для лечения данного синдрома в мире существует только один препарат – инкрелекс (мекасермин), это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. На фоне терапии мальчик хорошо развивается, улучшилась работа сердца и внутренних органов. Отмена препарата может повлечь ухудшение состояния и развитие жизнеугрожающих осложнений. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
