Яндекс.Метрика
Поначалу дочка росла и развивалась наравне с другими детьми. Мы не видели отклонений, как и врачи. Но она не пыталась встать на четвереньки, ползала на попе. В год еще не стояла, не шагала. Тогда мы забили тревогу. Неврологи говорили, что у Евы слабые мышцы, подозревали спинальную мышечную атрофию. Мы сдали анализы – результаты отрицательные. Другие обследования тоже ничего не выявили. Время идет, дочка по-прежнему не может опираться на ноги. Если пытается встать, сразу падает. В остальном она развита – все понимает, активно разговаривает, повторяет наши слова. Врачи считают, причина болезни наследственная, и рекомендуют полное генетическое обследование. Это единственная возможность поставить диагноз и назначить лечение, которое поможет Еве. Но обследование дорогое, а я одна с тремя детьми. Прошу, помогите!

Алсу Каримова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
 
Опубликовано 23 октября 2023
Деньги собраны 2 ноября 2023

Юлия Сидорова

Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Евы неуточненная мышечная дистрофия с задержкой двигательного развития, нижним парапарезом (нарушение двигательных функций ног. – Русфонд). Мы подозреваем наследственную причину патологий. Для уточнения диагноза и выбора тактики лечения необходимо генетическое исследование».

История болезни

28 ноября 2023

Ева Бобрусь прошла обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).

Результаты генетических анализов помогут выяснить природу мышечной дистрофии и назначить девочке корректное лечение.
Алсу, мама Евы, благодарит читателей Русфонда за помощь.