В Москве запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию
Фото: pixabay.com
Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание центральной нервной системы, которое со временем приводит к атрофии всех мышц. Постепенно больной перестает глотать, а потом – дышать. По словам Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, СМА – одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до года.
Как рассказали Русфонду в пациентской организации «Семьи СМА», в регистре организации сейчас 836 пациентов со СМА из 75 регионов России. По оценке руководителя фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, это где-то треть реального количества пациентов. В 2018 году в России появились на свет 1 567 740 младенцев – при средней заболеваемости СМА в одном случае на 10 тыс. только в прошлом году в стране должно было появиться 150–160 пациентов с этим диагнозом. «СМА – это болезнь, которая еще два-три года назад считалась неизлечимой, – сказала Германенко Русфонду. – Но сейчас появились лекарства, способные остановить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние пациентов». Первое из них – американский препарат cпинраза – в августе этого года было зарегистрировано в России.
Программа скрининга, представленная 8 октября, действует уже два месяца, но за это время не было выявлено ни одного случая заболевания. Если же результат скрининга у кого-то окажется положительным, говорит Германенко, родителей младенца в течение трех дней направят в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где расскажут о диагнозе и обо всех вариантах лечения.
Фактически их два: либо лечение cпинразой, либо участие в клинических исследованиях новых препаратов. Первых поставок cпинразы в Россию, по прогнозам Германенко, можно ожидать не раньше конца декабря – начала января. Препарат не входит в перечень лекарств, оплачиваемых из федерального бюджета, а для многих регионов его стоимость оказывается неподъемной: первый год лечения стоит 40 млн руб., все последующие – по 20 млн, а принимать его надо пожизненно. «В любом случае, – подчеркивает Германенко, – это серьезная отсрочка, а чем раньше диагностируется СМА и чем раньше начинается лечение, тем лучше прогноз для пациентов».
Что же до клинических исследований новых препаратов для детей раннего возраста, у которых еще не проявились первые симптомы болезни, в мире сейчас ведется две подобные программы, одна из которых – исследование препарата рисдиплам швейцарской фармацевтической компании Roche – работает и в России и сегодня набирает участников. По прогнозам специалистов, рисдиплам уже к концу этого года будет подан на регистрацию в Европе и США. Представители «Рош-Москва», российского филиала компании, уже заявили, что новорожденным носителям СМА, выявленным в результате пилотной программы скрининга в Москве, врачи предложат участие в клиническом исследовании, если они будут соответствовать критериям включения. В исследование принимают предсимптоматических пациентов возрастом до 42 дней.
С 2006 года всех новорожденных в России проверяют на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Расширение этой программы за счет новых диагнозов декларировалось еще в Национальной стратегии действий в интересах детей, принятой в 2011 году. Однако с тех пор ничего не изменилось, хотя расширение программы проводят на региональном уровне отдельные субъекты федерации. В Москве всех новорожденных, помимо пяти обязательных «федеральных» диагнозов, тестируют еще на шесть нозологий.
